Cống tiền đình giãn rộng - Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome EVA
Post date: 11/10/2022
Ống dẫn nước tiền đình mở rộng (EVA) là một tình trạng do dị tật ở tai trong dẫn đến mất thính giác và chức năng tiền đình.Cống tiền đinh giãn rộng Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome- là dị tật tai trong phổ biến nhất liên quan đến mất thính giác cảm giác và được phát hiện khi chụp CT. Các triệu chứng tiền đình không phổ biến như mất thính giác ở những người bị EVA. Không có cách chữa trị EVA, nhưng chẩn đoán sớm và ngăn ngừa chấn thương đầu (xa hơn) là cần thiết.
Dẫn dịch nằm bên trong xương thái dương, là phần xương sọ nằm ngay trên trên tai.
Xương thái dương là một trong những xương dày nhất của cơ thể. Xương thái dương, chứa hai cơ quan giác quan là ốc tai và mê nhĩ tiền đình.,
Ốc tai là cơ quan hình giống như con ốc, ốc tai giúp phát hiện sóng âm thanh và biến chúng thành các tín hiệu thần kinh và chuyển chúng tới não.
Mê nhĩ tiền đình, phát hiện chuyển động và trọng lực, định hình vị trí và tư thế trạng thái cân bằng bản thể.
Bên trong cống tiền đình là ống nội dịch, một ống mang nội dịch đến túi nội dịch. Túi nội dịch nằm ở mặt sau xương thái dương và tiếp xúc với màng cứng. Chức năng của ống và túi nội dịch chưa hoàn toàn hiểu rõ, nhưng người ta tin rằng chúng giúp duy trì khối lượng và thành phần ion của nội dịch cần thiết để truyền các tín hiệu thần kinh thính giác và thăng bằng đến não bộ.
Khi một cống tiền đình lớn hơn so với bình thường (> 1,0 - 1,5mm), được gọi là cống tiền đình lớn (large vestibular aqueduct = LVA) hoặc theo sử dụng ở đây, là cống tiền đình giãn rộng (enlarged vestibular aqueduct = EVA). EVA là dị tật tai trong phổ biến nhất liên quan đến điếc giác quan và được phát hiện khi chụp CT-scan. Nghe kém hoặc các triệu chứng thăng bằng liên quan với EVA có thể xảy ra khi các ống và túi nội dịch mở rộng để lấp đầy không gian lớn hơn. Khi Cống tiền đình giãn rộng EVA có các triệu chứng như vậy, nó được gọi là hội chứng giãn rộng cống tiền đình EVA.
Di truyền.
Dị tật
Mắc phải
Giãn rộng cống tiền đình và di truyền học
Các rối loạn di truyền khác với EVA bao gồm:
Gen SLC264A4
Nguyên nhân được biết đến nhiều nhất của EVA và mất thính giác là do đột biến gen SLC26A4 (trước đây được gọi là gen PDS). Hai đột biến trong gen SLC26A4 có thể dẫn đến hội chứng Pendred. Các nhà khoa học tin rằng các yếu tố di truyền hoặc môi trường khác, hiện chưa được biết đến cũng có thể dẫn đến EVA.
Nhiều người bị EVA có hội chứng Pendred (Berrettini và cộng sự, 2005). SLC26A4 là gen gây ra hội chứng "Pendred" (bao gồm bướu cổ tuyến giáp). Ngoài ra, SLC26A4 được coi là căn bệnh liên quan chính đến dị tật tai trong liên quan đến mất thính giác không âm thanh hai bên (Chen và cộng sự, 2012). Ở bệnh nhân Trung Quốc, đột biến SLC26A4 được tìm thấy ở gần 75% số người bị dị tật tai trong như EVA hoặc Mondini. Trong một nghiên cứu khác về trẻ em Trung Quốc bị EVA, chỉ có 8/271 trẻ không có đột biến. Trẻ có hai bản sao kém hơn trẻ có một bản. (Zhao và cộng sự, 2013). Điều thú vị là không có mối tương quan chặt chẽ giữa mất thính lực và kích thước cống tiền đình, cho thấy rằng giãn cống tiền đình EVA có thể là tác động của gen, cũng gây ra mất thính lực, chứ không phải chỉ đơn thuần giãn cống tiền đình EVA là nguyên nhân gây mất thính lực. Nếu điều này là đúng, thì tín điều rằng những người bị giãn cống tiền đình EVA nên tránh các môn thể thao tiếp xúc có thể không phù hợp (theo đề xuất của Alemi và Chan, 2015)
Hội chứng Pendred xảy ra trong khoảng 1/3 số người bị EVA và mất thính giác.
Ngoài ra, giãn rộng cống tiền đình EVA là một dị tật bẩm sinh, tuy nhiên, có hai lý thuyết phổ biến tranh cãi về nguồn gốc của nó tồn tại:
Giãn rộng cống tiền đình do cống tiền đình ngừng phát triển ở giai đoạn đầu thai kỳ.
Giãn rộng cống tiền đình là kết quả từ sự phát triển bất thường sau này của thai nhi và cuộc sống sau khi sinh.
Giãn rộng cống tiền đình EVA có nhiều nguyên nhân, không phải nguyên nhân nào cũng được hiểu đầy đủ.
Người ta tin rằng một EVA không gây ra mất thính lực, mà đúng hơn là cả hai lý thuyết trên đều bởi sự khiếm khuyết cơ bản giống nhau gây ra. Ví dụ, các đột biến ở một gen gây ra mất thính giác trong hội chứng và không trong hội chứng.
Có các thể điếc là:
Các ví dụ về các hội chứng có EVA bao gồm hội chứng Pendred hoặc hội chứng branchiootorenal. Mất thính giác trong hội chứng liên quan với (EVA có thể ảnh hưởng đến các vùng khác của cơ thể). Thông thường hơn, mất thính lực kết hợp với EVA là không trong hội chứng, chỉ ảnh hưởng đến chức năng của tai.
Chỉ vì các nguyên nhân của EVA còn chưa rõ ràng, phần lớn những gì được biết về nó - ví dụ tại sao hình dạng mất thính lực khác nhau giữa các bệnh nhân, có bao nhiêu người thực sự bị, nó gây ra các triệu chứng như thế nào, làm thế nào để điều trị có hiệu quả, và tiên lượng gì có thể được - vẫn còn đang được điều tra.
Nghe kém có liên quan với hội chứng Pendred thường là tiến triển.
EVA cũng có thể liên quan với hội chứng branchiootorenal, ảnh hưởng đến giải phẫu tai, thận và cổ.
EVA thường gắn liền với các dị dạng tai trong khác, như dị tật MONDINI, một sự phát triển ốc tai không đầy đủ cũng liên quan đến một sự đột biến của gen PDS.
Triệu chứng đa dạng và không đặc trưng.
gồm hai phần là nghe kém và dấu hiệu tiền đình.
Chi tiết về các triệu chứng sẽ được trình bày ngay sau đây.
Giãn rộng cống tiền đình và mất thính lực.
Mất thính lực thường làm cho bác sĩ chú ý tới EVA. Mất thính lực có thể dạng dẫn truyền, thần kinh giác quan hoặc cả hai.
Điếc thần kinh giác quan thường do ốc tai, nhưng đôi khi do thần kinh ốc tai tiền đình hoặc hệ thống thính giác trung tâm của não. Điếc dẫn truyền liên quan đến vấn đề dẫn truyền các sóng âm thanh, bất cứ nơi nào dọc theo đường dẫn truyền qua tai ngoài, màng nhĩ hoặc tai giữa (chuỗi xương con).
Nghiên cứu cho thấy rằng hầu hết trẻ em có giãn rộng cống tiền đình (EVA) sẽ bị mất thính giác. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra rằng 5 đến 15% trẻ em bị mất thính giác thần kinh giác quan (mất thính giác do tổn thương các tế bào cảm giác bên trong ốc tai) có giãn rộng cống tiền đình EVA. Tuy nhiên, các nhà khoa học không nghĩ rằng EVA gây ra mất thính giác mà cả hai đều do cùng một khiếm khuyết cơ bản gây ra. Giãn rộng cống tiền đình EVA có thể là một manh mối quan trọng chỉ ra những gì thực sự gây ra tình trạng mất thính giác.
Một số người bị giãn rộng cống tiền đình EVA từ khi sinh ra đã bị mất thính lực. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp giãn rộng cống tiền đình EVA, mất thính lực thường đột ngột và tiến triển.
Mất thính lực cũng có thể xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc bắt đầu tuổi trưởng thành. Nói chung, điều này xảy ra sau một tác động như: nhiễm trùng đường hô hấp trên, hoặc chấn thương áp suất không khí như xảy ra khi giảm áp xuất nhanh của máy bay. Mất thính lực thường dao động và tiến triển, nhưng nói chung mất thính lực xảy ra trong nhiều lần, mỗi lần gồm nhiều bước. Bắt đầu mất thính lực hoặc chẩn đoán hầu như luôn luôn trong thời thơ ấu.
Những bệnh nhân bị EVA thường mất thính lực hai bên (cả hai tai) nhưng không đối xứng.
Giãn rộng cống tiền đình liên quan đến hội chứng Pendred như thế nào?
EVA có thể là một dấu hiệu của một rối loạn di truyền được gọi là hội chứng Pendred, một nguyên nhân gây mất thính giác ở trẻ em. Theo một nghiên cứu của Viện Quốc gia về Điếc và Rối loạn Giao tiếp Khác (NIDCD), khoảng 1/4 số người bị EVA và mất thính lực mắc hội chứng Pendred. Mất thính lực liên quan đến hội chứng Pendred thường tiến triển, có nghĩa là trẻ sẽ mất thính lực theo thời gian. Một số trẻ có thể bị điếc hoàn toàn.
Ngoài liên quan đến mất thính giác, EVA cũng có thể liên quan đến các vấn đề về thăng bằng ở một tỷ lệ nhỏ người. Tuy nhiên, não bộ rất tốt trong việc bù đắp hệ thống tiền đình yếu, và hầu hết trẻ em và người lớn mắc EVA không bị rối loạn thăng bằng hoặc khó thực hiện các công việc thường ngày.
Các triệu chứng có từ chóng mặt nặng nhiều lần đến đứng không vững (thường ở người lớn), phối hợp kém và mất thăng bằng ở trẻ em. Các triệu chứng rối loạn tiền đình nổi tiếng khó mô tả đối với người lớn; đối với trẻ em việc mô tả triệu chứng tiền đình ở người có phì đại cống tiền đình khó khăn hơn nhiều.
Bác sĩ hoặc chuyên gia thính học có thể không hỏi những câu hỏi cần thiết để xác định vấn đề tiền đình của bệnh nhân trừ khi họ được đào tạo tốt trong việc nhận ra các rối loạn tiền đình.
Các bác sĩ và các nhà nghiên cứu đã theo truyền thống dành sự chú ý và nghiên cứu ảnh hưởng của EVA đối với hệ thống thính giác nhiều hơn hệ thống tiền đình. Tuy nhiên, nhận thức ngày càng tăng về tác động của rối loạn chức năng tiền đình lên người bị EVA. Thường gặp chức năng tiền đình kém, với các triệu chứng tai khác và không đặc hiệu, như ù tai và cảm giác đầy tai. Gần đây, EVA có liên quan với chóng mặt tư thế kịch phát lành tính cũng như sũng nước nội dịch (endolymphatic hydrops). Nghiên cứu gần đây đã báo cáo rằng rối loạn chức năng tiền đình ở những người bị giãn rộng cống tiền đình EVA không phải hiếm. Số lượng các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình có liên quan với EVA hai bên gia tăng. Cũng cần lưu ý rằng, không phải tất cả bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình có kết quả kiểm tra tiền đình không bình thường, và ngược lại (một người bị EVA có thể có kết quả kiểm tra tiền đình không bình thường nhưng không có các triệu chứng tiền đình). Các bác sĩ và chuyên gia thính học cần phải biết sự phổ biến của rối loạn tiền đình ở những bệnh nhân bị giãn rộng cống tiền đình EVA.
Nếu liên quan đến chấn thương đầu, EVA có thể gây ra các triệu chứng khi có biến động đột ngột áp lực trong dịch não tủy (cerebrospinal fluid = CSF) đẩy protein tập trung cao vào ống ốc tai, ống này nối với các khoang dịch não tủy đến khoang nội dịch bên trong ốc tai. Điều này được gọi là trào ngược thẩm thấu.
Điếc dẫn truyền với EVA có thể xảy ra do tăng áp lực nội dịch. Áp lực này làm giảm khả năng của xương bàn đạp để di chuyển cửa sổ bầu dục, màng ngăn cách tai giữa với tai trong chứa đầy chất lỏng. Do rối loạn chức năng này, các sóng âm thanh đi qua tai giữa không thể chuyển được đến ốc tai ở tai trong.
Do những dấu hiệu khác nhau của EVA, chẩn đoán đòi hỏi phải chú ý và thận trọng đặc biệt đến các triệu chứng và bệnh sử của một người, đặc biệt là trẻ em
Các chuyên gia y tế sử dụng các manh mối khác nhau để giúp họ xác định nguyên nhân gây mất thính lực. Bao gồm:
VEMP Kiểm tra Tiềm năng Myogenic Gợi lên Tiền đình: Tương tự như SCD, những người có EVA có thể có VEMP mặc dù mất thính giác dẫn truyền (Zhou, 2010).
Kết hợp VHIT / Caloric Video Head Impulse Test: Tương tự như bệnh Meniere, bệnh nhân EVA được báo cáo có xét nghiệm VHIT hầu hết bình thường và hầu hết là giảm phản ứng với calo (Li và cộng sự, 2021). Các tác giả này cho biết "Biểu hiện tiền đình trong EVA rất đa dạng. Bệnh nhân bị chóng mặt có thể có triệu chứng tiền đình với phản ứng giảm calo và vHIT theo chiều ngang bình thường, và mô hình suy giảm VOR góc này cũng được tìm thấy trong các bệnh tai biến nước khác."
Theo Zalewiski và cộng sự (2015), 45% bệnh nhân EVA / LVAS có các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình, và 44% bệnh nhân được xét nghiệm có kết quả xét nghiệm VNG bất thường. Sự gia tăng các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình có tương quan với sự hiện diện của EVA hai bên (P = 0,008) và tiền sử chấn thương đầu (P <0,001). Kết quả bất thường của VNG cũng tương quan với tiền sử chấn thương đầu (P = 0,018). '
MRI và CT tai trong
Chụp MRI của bệnh nhân EVA - lưu ý các túi lớn ngay trên tiểu não ở mỗi bên. Đây là một nghiên cứu 3T. Chụp CT trục của bệnh nhân EVA (giống bên trái). Một lần nữa, hãy lưu ý các lỗ hở lớn trong xương cho các túi endolymphatic. Bệnh nhân này bị giảm thính lực hai bên.
X quang: LVAS được định nghĩa trên CT scan xương thái dương là đường kính lớn hơn hoặc bằng 1,5 mm được đo ở giữa túi tinh và xương cùng. Quả nang là phần mở đầu của cống tiền đình. Vijayasekaran và cộng sự (2007) báo cáo rằng phân vị thứ 95 cho chiều rộng trung điểm VA là 0,9mm. Theo Murray và cộng sự (2000), chụp CT vành tai là cách nhìn tốt nhất để đánh giá nó ở trẻ em.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT) tai trong.
Một hoặc cả hai phương pháp đều được khuyến nghị xử dụng khi kiểm tra tình trạng mất thính lực nhất là khi mất thính lực liên quan đến thần kinh.
Chẩn đoán thường được thực hiện bằng xác định có EVA trên CT-scan, hoặc xác định một ống và túi nội dịch giãn rộng trên MRI có độ phân giải cao.
Đôi khi sẽ làm thêm các xét nghiệm liên quan chức năng tuyến giáp, thận và tim cũng có thể được phân tích và sàng lọc di truyền.
Hình ảnh
Hình ảnh xương thái dương bên phải của người bị EVA
Sơ đồ của tai trong bình thường và ống dẫn nước tiền đình mở rộng, cho thấy ốc tai, túi nội dịch, ống nội dịch, ống dẫn nước tiền đình, ống dẫn nước tiền đình mở rộng và túi nội mạc phì đại.
Trái: Chụp MRI cho thấy sự mở rộng của túi endolymphatic
và ống dẫn (biểu thị bằng mũi tên).
Phải: Chụp CT cho thấy sự mở rộng của ống dẫn nước tiền đình
(biểu thị bằng mũi tên).
Phóng xạ học
Đây là hình 2 từ Vijayayasekaran và cộng sự (2007). Nó cho thấy phương pháp đo VAS trên chụp CT cắt lớp.
Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có sẵn coronal và người ta có thể thực hiện các phép đo bằng cách sử dụng hình ảnh coronal hoặc hình trục. Có vẻ như có khá nhiều "phán đoán" liên quan đến việc thực hiện các phép đo này, có lẽ là vì VA có hình dạng giống như một cái phễu và việc tìm ra vị trí để đo không dễ dàng như vậy. Theo Quan và cộng sự (2018), "Tại điểm giữa, giá trị trung bình (± độ lệch chuẩn) của ống dẫn nước tiền đình đo được là 0,61 ± 0,23 mm, 0,74 ± 0,27 mm và 0,82 ± 0,38 mm trên ảnh trục, xiên đơn và xiên đôi, tương ứng; tại vòi trứng, ống dẫn nước tiền đình đo được 0,91 ± 0,30 mm, 1,11 ± 0,45 mm và 1,66 ± 1,07 mm trên các hình ảnh tương ứng. "Vì vậy, hãy xem - 0,61 + 2SD sẽ là khoảng 1,09. Quan và cộng sự (2018) cũng báo cáo rằng "Hình thái và kích thước của ống dẫn nước tiền đình rất khác nhau giữa các hình ảnh trục, xiên đơn và xiên đôi". Điều này cho thấy rằng sự thận trọng là điều cần thiết trong việc chẩn đoán này từ CT xương thái dương, và người ta phải biết điểm giữa của một người từ túi tinh. Tiêu chí 1,5 mm có vẻ hợp lý.
Để giảm khả năng tiến triển của mất thính giác, những người bị giãn rộng cống tiền đình EVA nên tránh các môn thể thao tiếp xúc có thể dẫn đến chấn thương đầu; đeo bảo vệ đầu khi tham gia các hoạt động như đi xe đạp hoặc trượt tuyết có thể dẫn đến chấn thương đầu; và tránh các tình huống có thể dẫn đến chấn thương kín (áp suất không khí thay đổi quá mức, nhanh chóng), chẳng hạn như lặn với bình dưỡng khí hoặc điều trị oxy cao áp. Những thay đổi áp suất liên quan đến việc bay trên máy bay cũng đã được báo cáo là gây mất thính lực ở những người bị EVA. Tuy nhiên, đây là sự kiện hiếm gặp ở máy bay thương mại có cabin điều áp. Nếu bạn bị EVA, bạn có thể giảm thiểu nguy cơ mất thính giác liên quan đến việc di chuyển bằng đường hàng không bằng cách dùng thuốc thông mũi nếu bạn bị viêm xoang hoặc nghẹt mũi, chẳng hạn như khi bị cảm lạnh hoặc cảm cúm.
Nhận biết tình trạng mất thính lực càng sớm càng tốt là cách tốt nhất để giảm tác động của EVA. Tình trạng khiếm thính được xác định ở trẻ em càng sớm thì trẻ càng có thể sớm phát triển các kỹ năng giúp trẻ học hỏi và giao tiếp với người khác. Trẻ bị mất thính lực vĩnh viễn và tiến triển, thường liên quan đến EVA, sẽ được hưởng lợi từ việc học các hình thức giao tiếp khác, chẳng hạn như ngôn ngữ ký hiệu hoặc giọng nói được điều chỉnh hoặc sử dụng các thiết bị trợ giúp, chẳng hạn như máy trợ thính hoặc cấy ghép điện cực ốc tai
Máy trợ thính Khuếch đại âm thanh của máy trợ thính có thể hữu ích. Trong trường hợp mất thính lực dao động hoặc tiến triển, máy trợ thính với các lựa chọn lập trình linh hoạt là cần thiết.
Cấy ốc tai điện tử cũng đã được chứng minh là có lợi trong một số bệnh nhân bị EVA (điều này sẽ phụ thuộc vào sự tồn tại của bất kỳ bất thường bệnh tật tai trong kèm theo). Trong những người có liên quan triệu chứng tiền đình, điều trị có thể bao gồm điều trị phục hồi chức năng tiền đình.
Tiên lượng của EVA: Thính lực thường giảm dần trong EVA. Farrokhian và cộng sự (2022) đã phát triển một mô hình dự đoán cho điều này và viết rằng "Giới tính nam có liên quan đến tỷ lệ nguy cơ 4,53 đối với mất thính lực tiến triển (khoảng tin cậy 95% [CI], 2,53 đến 12,59). Mỗi milimet tăng kích thước u nhú có liên quan độc lập với sự gia tăng 80,40% nguy cơ dự kiến (KTC 95%, 40,18 đến 120,62). Mỗi mức tăng dB trong trung bình âm thanh trong không khí tại thời điểm chẩn đoán sẽ giảm nguy cơ dự kiến 1,59% (KTC 95%, -3,02 đến -0,17) . Sự hiện diện của phân vùng không hoàn chỉnh loại II có liên quan đến tỷ lệ nguy hiểm 2,44 (KTC 95%, 1,04 đến 5,72). "
Dự đoán cuối cùng điều gì sẽ xảy ra trong bất kỳ một trường hợp của EVA là khó vì diễn tiến không có điển hình. Không có mối quan hệ tồn tại giữa cống giãn rộng bao nhiêu và lượng mất thính giác một người có thể bị. Một số trường hợp tiến triển đến điếc sâu, một số bị mất hoặc có các khó khăn tiền đình và các trường hợp khác không bị. Điều quan trọng phải nhớ là các dấu hiệu và triệu chứng của EVA khá biến thiên.
Nghe khó khăn thường biểu hiện trong thời thơ ấu, nhưng không có cách nào đáng tin cậy để dự đoán mất thính lực bao nhiêu sẽ xảy ra hoặc nó sẽ tiến triển như thế nào.
Các triệu chứng tiền đình cũng có thể xuất hiện sớm, nhưng rất khó khăn để xác định ở trẻ nhỏ.
Chẩn đoán sớm, điều trị và phòng ngừa sự tiến triển các triệu chứng của EVA là điều cần thiết.
Viết bởi: Bs. Nguyễn Thị Ngọc Minh
Cống tiền đình giãn rộng là gì?
Cống tiền đình là một ống xương nhỏ hẹp kéo dài từ tai trong đến sau trong sọ não.Dẫn dịch nằm bên trong xương thái dương, là phần xương sọ nằm ngay trên trên tai.
Xương thái dương là một trong những xương dày nhất của cơ thể. Xương thái dương, chứa hai cơ quan giác quan là ốc tai và mê nhĩ tiền đình.,
Ốc tai là cơ quan hình giống như con ốc, ốc tai giúp phát hiện sóng âm thanh và biến chúng thành các tín hiệu thần kinh và chuyển chúng tới não.
Mê nhĩ tiền đình, phát hiện chuyển động và trọng lực, định hình vị trí và tư thế trạng thái cân bằng bản thể.
Bên trong cống tiền đình là ống nội dịch, một ống mang nội dịch đến túi nội dịch. Túi nội dịch nằm ở mặt sau xương thái dương và tiếp xúc với màng cứng. Chức năng của ống và túi nội dịch chưa hoàn toàn hiểu rõ, nhưng người ta tin rằng chúng giúp duy trì khối lượng và thành phần ion của nội dịch cần thiết để truyền các tín hiệu thần kinh thính giác và thăng bằng đến não bộ.
Khi một cống tiền đình lớn hơn so với bình thường (> 1,0 - 1,5mm), được gọi là cống tiền đình lớn (large vestibular aqueduct = LVA) hoặc theo sử dụng ở đây, là cống tiền đình giãn rộng (enlarged vestibular aqueduct = EVA). EVA là dị tật tai trong phổ biến nhất liên quan đến điếc giác quan và được phát hiện khi chụp CT-scan. Nghe kém hoặc các triệu chứng thăng bằng liên quan với EVA có thể xảy ra khi các ống và túi nội dịch mở rộng để lấp đầy không gian lớn hơn. Khi Cống tiền đình giãn rộng EVA có các triệu chứng như vậy, nó được gọi là hội chứng giãn rộng cống tiền đình EVA.
Các nguyên nhân gây giãn rộng cống tiền đình EVA
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến giãn rộng cống tiền đình:Di truyền.
Dị tật
Mắc phải
Giãn rộng cống tiền đình và di truyền học
Các rối loạn di truyền khác với EVA bao gồm:
- Pendred
- Nhiễm toan ống thận xa
- Hội chứng Waardenburg (bao da trắng, dị sắc tố),
- Điếc hỗn hợp bẩm sinh liên kết X,
- Branchiootorenal (BOR)- Hội chứng cung mang - tai - thận.
- Hội chứng branchio oto-renal (Gonzalez-Garcia et al. , 2006).
Gen SLC264A4
Nguyên nhân được biết đến nhiều nhất của EVA và mất thính giác là do đột biến gen SLC26A4 (trước đây được gọi là gen PDS). Hai đột biến trong gen SLC26A4 có thể dẫn đến hội chứng Pendred. Các nhà khoa học tin rằng các yếu tố di truyền hoặc môi trường khác, hiện chưa được biết đến cũng có thể dẫn đến EVA.
Nhiều người bị EVA có hội chứng Pendred (Berrettini và cộng sự, 2005). SLC26A4 là gen gây ra hội chứng "Pendred" (bao gồm bướu cổ tuyến giáp). Ngoài ra, SLC26A4 được coi là căn bệnh liên quan chính đến dị tật tai trong liên quan đến mất thính giác không âm thanh hai bên (Chen và cộng sự, 2012). Ở bệnh nhân Trung Quốc, đột biến SLC26A4 được tìm thấy ở gần 75% số người bị dị tật tai trong như EVA hoặc Mondini. Trong một nghiên cứu khác về trẻ em Trung Quốc bị EVA, chỉ có 8/271 trẻ không có đột biến. Trẻ có hai bản sao kém hơn trẻ có một bản. (Zhao và cộng sự, 2013). Điều thú vị là không có mối tương quan chặt chẽ giữa mất thính lực và kích thước cống tiền đình, cho thấy rằng giãn cống tiền đình EVA có thể là tác động của gen, cũng gây ra mất thính lực, chứ không phải chỉ đơn thuần giãn cống tiền đình EVA là nguyên nhân gây mất thính lực. Nếu điều này là đúng, thì tín điều rằng những người bị giãn cống tiền đình EVA nên tránh các môn thể thao tiếp xúc có thể không phù hợp (theo đề xuất của Alemi và Chan, 2015)
Hội chứng Pendred xảy ra trong khoảng 1/3 số người bị EVA và mất thính giác.
Ngoài ra, giãn rộng cống tiền đình EVA là một dị tật bẩm sinh, tuy nhiên, có hai lý thuyết phổ biến tranh cãi về nguồn gốc của nó tồn tại:
Giãn rộng cống tiền đình do cống tiền đình ngừng phát triển ở giai đoạn đầu thai kỳ.
Giãn rộng cống tiền đình là kết quả từ sự phát triển bất thường sau này của thai nhi và cuộc sống sau khi sinh.
Giãn rộng cống tiền đình EVA có nhiều nguyên nhân, không phải nguyên nhân nào cũng được hiểu đầy đủ.
Giãn rộng cống tiền đình và nghe kém.
Người ta tin rằng một EVA không gây ra mất thính lực, mà đúng hơn là cả hai lý thuyết trên đều bởi sự khiếm khuyết cơ bản giống nhau gây ra. Ví dụ, các đột biến ở một gen gây ra mất thính giác trong hội chứng và không trong hội chứng.Có các thể điếc là:
- Điếc dẫn truyền
- Điếc hỗn hợp
- Điếc thần kinh giác quan
Các ví dụ về các hội chứng có EVA bao gồm hội chứng Pendred hoặc hội chứng branchiootorenal. Mất thính giác trong hội chứng liên quan với (EVA có thể ảnh hưởng đến các vùng khác của cơ thể). Thông thường hơn, mất thính lực kết hợp với EVA là không trong hội chứng, chỉ ảnh hưởng đến chức năng của tai.
Chỉ vì các nguyên nhân của EVA còn chưa rõ ràng, phần lớn những gì được biết về nó - ví dụ tại sao hình dạng mất thính lực khác nhau giữa các bệnh nhân, có bao nhiêu người thực sự bị, nó gây ra các triệu chứng như thế nào, làm thế nào để điều trị có hiệu quả, và tiên lượng gì có thể được - vẫn còn đang được điều tra.
Nghe kém có liên quan với hội chứng Pendred thường là tiến triển.
EVA cũng có thể liên quan với hội chứng branchiootorenal, ảnh hưởng đến giải phẫu tai, thận và cổ.
EVA thường gắn liền với các dị dạng tai trong khác, như dị tật MONDINI, một sự phát triển ốc tai không đầy đủ cũng liên quan đến một sự đột biến của gen PDS.
Tỉ lệ mắc phải EVA
Tỉ lệ thực sự của EVA có khả năng bị đánh giá thấp, như với nhiều rối loạn tai trong, vì nó không phải luôn được nhận ra trong quá trình khám bệnh. Ước tính cao từ 5% - 15% ở các bệnh nhân nhi. Một số nghiên cứu cho rằng nữ bị nhiều hơn một chút. EVA cũng liên quan với các triệu chứng tiền đình ở một số người.
Triệu chứng của giãn rộng cống tiền đình EVA.
Triệu chứng đa dạng và không đặc trưng.gồm hai phần là nghe kém và dấu hiệu tiền đình.
Chi tiết về các triệu chứng sẽ được trình bày ngay sau đây.
Giãn rộng cống tiền đình và mất thính lực.
Mất thính lực thường làm cho bác sĩ chú ý tới EVA. Mất thính lực có thể dạng dẫn truyền, thần kinh giác quan hoặc cả hai.
Điếc thần kinh giác quan thường do ốc tai, nhưng đôi khi do thần kinh ốc tai tiền đình hoặc hệ thống thính giác trung tâm của não. Điếc dẫn truyền liên quan đến vấn đề dẫn truyền các sóng âm thanh, bất cứ nơi nào dọc theo đường dẫn truyền qua tai ngoài, màng nhĩ hoặc tai giữa (chuỗi xương con).
Nghiên cứu cho thấy rằng hầu hết trẻ em có giãn rộng cống tiền đình (EVA) sẽ bị mất thính giác. Các nhà khoa học cũng phát hiện ra rằng 5 đến 15% trẻ em bị mất thính giác thần kinh giác quan (mất thính giác do tổn thương các tế bào cảm giác bên trong ốc tai) có giãn rộng cống tiền đình EVA. Tuy nhiên, các nhà khoa học không nghĩ rằng EVA gây ra mất thính giác mà cả hai đều do cùng một khiếm khuyết cơ bản gây ra. Giãn rộng cống tiền đình EVA có thể là một manh mối quan trọng chỉ ra những gì thực sự gây ra tình trạng mất thính giác.
Một số người bị giãn rộng cống tiền đình EVA từ khi sinh ra đã bị mất thính lực. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp giãn rộng cống tiền đình EVA, mất thính lực thường đột ngột và tiến triển.
Mất thính lực cũng có thể xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc bắt đầu tuổi trưởng thành. Nói chung, điều này xảy ra sau một tác động như: nhiễm trùng đường hô hấp trên, hoặc chấn thương áp suất không khí như xảy ra khi giảm áp xuất nhanh của máy bay. Mất thính lực thường dao động và tiến triển, nhưng nói chung mất thính lực xảy ra trong nhiều lần, mỗi lần gồm nhiều bước. Bắt đầu mất thính lực hoặc chẩn đoán hầu như luôn luôn trong thời thơ ấu.
Những bệnh nhân bị EVA thường mất thính lực hai bên (cả hai tai) nhưng không đối xứng.
Giãn rộng cống tiền đình liên quan đến hội chứng Pendred như thế nào?
EVA có thể là một dấu hiệu của một rối loạn di truyền được gọi là hội chứng Pendred, một nguyên nhân gây mất thính giác ở trẻ em. Theo một nghiên cứu của Viện Quốc gia về Điếc và Rối loạn Giao tiếp Khác (NIDCD), khoảng 1/4 số người bị EVA và mất thính lực mắc hội chứng Pendred. Mất thính lực liên quan đến hội chứng Pendred thường tiến triển, có nghĩa là trẻ sẽ mất thính lực theo thời gian. Một số trẻ có thể bị điếc hoàn toàn.
Ngoài liên quan đến mất thính giác, EVA cũng có thể liên quan đến các vấn đề về thăng bằng ở một tỷ lệ nhỏ người. Tuy nhiên, não bộ rất tốt trong việc bù đắp hệ thống tiền đình yếu, và hầu hết trẻ em và người lớn mắc EVA không bị rối loạn thăng bằng hoặc khó thực hiện các công việc thường ngày.
Triệu chứng Tiền đình ở người giãn rộng cống tiền đình EVA
Các triệu chứng tiền đình không phổ biến như mất thính lực ở những người bị EVACác triệu chứng có từ chóng mặt nặng nhiều lần đến đứng không vững (thường ở người lớn), phối hợp kém và mất thăng bằng ở trẻ em. Các triệu chứng rối loạn tiền đình nổi tiếng khó mô tả đối với người lớn; đối với trẻ em việc mô tả triệu chứng tiền đình ở người có phì đại cống tiền đình khó khăn hơn nhiều.
Bác sĩ hoặc chuyên gia thính học có thể không hỏi những câu hỏi cần thiết để xác định vấn đề tiền đình của bệnh nhân trừ khi họ được đào tạo tốt trong việc nhận ra các rối loạn tiền đình.
Các bác sĩ và các nhà nghiên cứu đã theo truyền thống dành sự chú ý và nghiên cứu ảnh hưởng của EVA đối với hệ thống thính giác nhiều hơn hệ thống tiền đình. Tuy nhiên, nhận thức ngày càng tăng về tác động của rối loạn chức năng tiền đình lên người bị EVA. Thường gặp chức năng tiền đình kém, với các triệu chứng tai khác và không đặc hiệu, như ù tai và cảm giác đầy tai. Gần đây, EVA có liên quan với chóng mặt tư thế kịch phát lành tính cũng như sũng nước nội dịch (endolymphatic hydrops). Nghiên cứu gần đây đã báo cáo rằng rối loạn chức năng tiền đình ở những người bị giãn rộng cống tiền đình EVA không phải hiếm. Số lượng các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình có liên quan với EVA hai bên gia tăng. Cũng cần lưu ý rằng, không phải tất cả bệnh nhân có các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình có kết quả kiểm tra tiền đình không bình thường, và ngược lại (một người bị EVA có thể có kết quả kiểm tra tiền đình không bình thường nhưng không có các triệu chứng tiền đình). Các bác sĩ và chuyên gia thính học cần phải biết sự phổ biến của rối loạn tiền đình ở những bệnh nhân bị giãn rộng cống tiền đình EVA.
Giãn rộng cống tiền đình Gây mất thính lực và các vấn đề tiền đình như thế nào?
Điếc thần kinh giác quan và các triệu chứng thăng bằng liên quan với EVA có thể xảy ra bởi vì ống và túi nội dịch giãn rộng không thể duy trì chức năng bình thường của chúng. Chức năng này bao gồm việc duy trì khối lượng nội dịch và thành phần ion (nồng độ natri, kali, canxi, và clorua) cần thiết để truyền các tín hiệu thần kinh thính giác và thần kinh thăng bằng đến não bộ. Điều này sẽ phá vỡ tính cân bằng tai trong, cân bằng ion trong các khoang của tai trong có chứa hoặc nội dịch hoặc ngoại dịch, các chất lỏng này có nồng độ cụ thể và khác nhau của các ion.Nếu liên quan đến chấn thương đầu, EVA có thể gây ra các triệu chứng khi có biến động đột ngột áp lực trong dịch não tủy (cerebrospinal fluid = CSF) đẩy protein tập trung cao vào ống ốc tai, ống này nối với các khoang dịch não tủy đến khoang nội dịch bên trong ốc tai. Điều này được gọi là trào ngược thẩm thấu.
Điếc dẫn truyền với EVA có thể xảy ra do tăng áp lực nội dịch. Áp lực này làm giảm khả năng của xương bàn đạp để di chuyển cửa sổ bầu dục, màng ngăn cách tai giữa với tai trong chứa đầy chất lỏng. Do rối loạn chức năng này, các sóng âm thanh đi qua tai giữa không thể chuyển được đến ốc tai ở tai trong.
Bệnh lý giãn rộng cống được chẩn đoán như thế nào?
Do những dấu hiệu khác nhau của EVA, chẩn đoán đòi hỏi phải chú ý và thận trọng đặc biệt đến các triệu chứng và bệnh sử của một người, đặc biệt là trẻ em
Các chuyên gia y tế sử dụng các manh mối khác nhau để giúp họ xác định nguyên nhân gây mất thính lực. Bao gồm:
- Thính học
- Tiền đình
- Tình trạng chung của cơ thể
- Bệnh sử.
- Di truyền.
VEMP Kiểm tra Tiềm năng Myogenic Gợi lên Tiền đình: Tương tự như SCD, những người có EVA có thể có VEMP mặc dù mất thính giác dẫn truyền (Zhou, 2010).
Kết hợp VHIT / Caloric Video Head Impulse Test: Tương tự như bệnh Meniere, bệnh nhân EVA được báo cáo có xét nghiệm VHIT hầu hết bình thường và hầu hết là giảm phản ứng với calo (Li và cộng sự, 2021). Các tác giả này cho biết "Biểu hiện tiền đình trong EVA rất đa dạng. Bệnh nhân bị chóng mặt có thể có triệu chứng tiền đình với phản ứng giảm calo và vHIT theo chiều ngang bình thường, và mô hình suy giảm VOR góc này cũng được tìm thấy trong các bệnh tai biến nước khác."
Theo Zalewiski và cộng sự (2015), 45% bệnh nhân EVA / LVAS có các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình, và 44% bệnh nhân được xét nghiệm có kết quả xét nghiệm VNG bất thường. Sự gia tăng các dấu hiệu và triệu chứng tiền đình có tương quan với sự hiện diện của EVA hai bên (P = 0,008) và tiền sử chấn thương đầu (P <0,001). Kết quả bất thường của VNG cũng tương quan với tiền sử chấn thương đầu (P = 0,018). '
MRI và CT tai trong
Chụp MRI của bệnh nhân EVA - lưu ý các túi lớn ngay trên tiểu não ở mỗi bên. Đây là một nghiên cứu 3T. Chụp CT trục của bệnh nhân EVA (giống bên trái). Một lần nữa, hãy lưu ý các lỗ hở lớn trong xương cho các túi endolymphatic. Bệnh nhân này bị giảm thính lực hai bên.
X quang: LVAS được định nghĩa trên CT scan xương thái dương là đường kính lớn hơn hoặc bằng 1,5 mm được đo ở giữa túi tinh và xương cùng. Quả nang là phần mở đầu của cống tiền đình. Vijayasekaran và cộng sự (2007) báo cáo rằng phân vị thứ 95 cho chiều rộng trung điểm VA là 0,9mm. Theo Murray và cộng sự (2000), chụp CT vành tai là cách nhìn tốt nhất để đánh giá nó ở trẻ em.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT) tai trong.
Một hoặc cả hai phương pháp đều được khuyến nghị xử dụng khi kiểm tra tình trạng mất thính lực nhất là khi mất thính lực liên quan đến thần kinh.
Chẩn đoán thường được thực hiện bằng xác định có EVA trên CT-scan, hoặc xác định một ống và túi nội dịch giãn rộng trên MRI có độ phân giải cao.
Đôi khi sẽ làm thêm các xét nghiệm liên quan chức năng tuyến giáp, thận và tim cũng có thể được phân tích và sàng lọc di truyền.
Hình ảnh
Hình ảnh xương thái dương bên phải của người bị EVA
Sơ đồ của tai trong bình thường và ống dẫn nước tiền đình mở rộng, cho thấy ốc tai, túi nội dịch, ống nội dịch, ống dẫn nước tiền đình, ống dẫn nước tiền đình mở rộng và túi nội mạc phì đại.
Trái: Chụp MRI cho thấy sự mở rộng của túi endolymphatic
và ống dẫn (biểu thị bằng mũi tên).
Phải: Chụp CT cho thấy sự mở rộng của ống dẫn nước tiền đình
(biểu thị bằng mũi tên).
Phóng xạ học
Đây là hình 2 từ Vijayayasekaran và cộng sự (2007). Nó cho thấy phương pháp đo VAS trên chụp CT cắt lớp.
Tuy nhiên, không phải lúc nào cũng có sẵn coronal và người ta có thể thực hiện các phép đo bằng cách sử dụng hình ảnh coronal hoặc hình trục. Có vẻ như có khá nhiều "phán đoán" liên quan đến việc thực hiện các phép đo này, có lẽ là vì VA có hình dạng giống như một cái phễu và việc tìm ra vị trí để đo không dễ dàng như vậy. Theo Quan và cộng sự (2018), "Tại điểm giữa, giá trị trung bình (± độ lệch chuẩn) của ống dẫn nước tiền đình đo được là 0,61 ± 0,23 mm, 0,74 ± 0,27 mm và 0,82 ± 0,38 mm trên ảnh trục, xiên đơn và xiên đôi, tương ứng; tại vòi trứng, ống dẫn nước tiền đình đo được 0,91 ± 0,30 mm, 1,11 ± 0,45 mm và 1,66 ± 1,07 mm trên các hình ảnh tương ứng. "Vì vậy, hãy xem - 0,61 + 2SD sẽ là khoảng 1,09. Quan và cộng sự (2018) cũng báo cáo rằng "Hình thái và kích thước của ống dẫn nước tiền đình rất khác nhau giữa các hình ảnh trục, xiên đơn và xiên đôi". Điều này cho thấy rằng sự thận trọng là điều cần thiết trong việc chẩn đoán này từ CT xương thái dương, và người ta phải biết điểm giữa của một người từ túi tinh. Tiêu chí 1,5 mm có vẻ hợp lý.
Điều trị giãn rộng cống tiền đình EVA
Không có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có hiệu quả trong việc giảm mất thính lực liên quan đến giãn rộng cống tiền đình EVA hoặc làm chậm sự tiến triển của nó. Mặc dù một số bác sĩ tai mũi họng (bác sĩ hoặc bác sĩ phẫu thuật chuyên về các bệnh về tai, mũi, họng và đầu và cổ) khuyên dùng steroid để điều trị chứng mất thính giác thần kinh đột ngột, nhưng không có nghiên cứu khoa học nào cho thấy đây là phương pháp điều trị hiệu quả đối với EVA. Ngoài ra, phẫu thuật để dẫn lưu chất lỏng ra khỏi ống và túi nội dịch hoặc cắt bỏ ống và túi nội dịch không chỉ không hiệu quả trong việc điều trị EVA mà còn có thể gây hại. Nghiên cứu đã chỉ ra kết luận rằng những cuộc phẫu thuật này có thể phá hủy thính giác.Để giảm khả năng tiến triển của mất thính giác, những người bị giãn rộng cống tiền đình EVA nên tránh các môn thể thao tiếp xúc có thể dẫn đến chấn thương đầu; đeo bảo vệ đầu khi tham gia các hoạt động như đi xe đạp hoặc trượt tuyết có thể dẫn đến chấn thương đầu; và tránh các tình huống có thể dẫn đến chấn thương kín (áp suất không khí thay đổi quá mức, nhanh chóng), chẳng hạn như lặn với bình dưỡng khí hoặc điều trị oxy cao áp. Những thay đổi áp suất liên quan đến việc bay trên máy bay cũng đã được báo cáo là gây mất thính lực ở những người bị EVA. Tuy nhiên, đây là sự kiện hiếm gặp ở máy bay thương mại có cabin điều áp. Nếu bạn bị EVA, bạn có thể giảm thiểu nguy cơ mất thính giác liên quan đến việc di chuyển bằng đường hàng không bằng cách dùng thuốc thông mũi nếu bạn bị viêm xoang hoặc nghẹt mũi, chẳng hạn như khi bị cảm lạnh hoặc cảm cúm.
Nhận biết tình trạng mất thính lực càng sớm càng tốt là cách tốt nhất để giảm tác động của EVA. Tình trạng khiếm thính được xác định ở trẻ em càng sớm thì trẻ càng có thể sớm phát triển các kỹ năng giúp trẻ học hỏi và giao tiếp với người khác. Trẻ bị mất thính lực vĩnh viễn và tiến triển, thường liên quan đến EVA, sẽ được hưởng lợi từ việc học các hình thức giao tiếp khác, chẳng hạn như ngôn ngữ ký hiệu hoặc giọng nói được điều chỉnh hoặc sử dụng các thiết bị trợ giúp, chẳng hạn như máy trợ thính hoặc cấy ghép điện cực ốc tai
Máy trợ thính Khuếch đại âm thanh của máy trợ thính có thể hữu ích. Trong trường hợp mất thính lực dao động hoặc tiến triển, máy trợ thính với các lựa chọn lập trình linh hoạt là cần thiết.
Cấy ốc tai điện tử cũng đã được chứng minh là có lợi trong một số bệnh nhân bị EVA (điều này sẽ phụ thuộc vào sự tồn tại của bất kỳ bất thường bệnh tật tai trong kèm theo). Trong những người có liên quan triệu chứng tiền đình, điều trị có thể bao gồm điều trị phục hồi chức năng tiền đình.
Tiên lượng của giãn rộng cống tiền đình.
Tiên lượng của EVA: Thính lực thường giảm dần trong EVA. Farrokhian và cộng sự (2022) đã phát triển một mô hình dự đoán cho điều này và viết rằng "Giới tính nam có liên quan đến tỷ lệ nguy cơ 4,53 đối với mất thính lực tiến triển (khoảng tin cậy 95% [CI], 2,53 đến 12,59). Mỗi milimet tăng kích thước u nhú có liên quan độc lập với sự gia tăng 80,40% nguy cơ dự kiến (KTC 95%, 40,18 đến 120,62). Mỗi mức tăng dB trong trung bình âm thanh trong không khí tại thời điểm chẩn đoán sẽ giảm nguy cơ dự kiến 1,59% (KTC 95%, -3,02 đến -0,17) . Sự hiện diện của phân vùng không hoàn chỉnh loại II có liên quan đến tỷ lệ nguy hiểm 2,44 (KTC 95%, 1,04 đến 5,72). "Dự đoán cuối cùng điều gì sẽ xảy ra trong bất kỳ một trường hợp của EVA là khó vì diễn tiến không có điển hình. Không có mối quan hệ tồn tại giữa cống giãn rộng bao nhiêu và lượng mất thính giác một người có thể bị. Một số trường hợp tiến triển đến điếc sâu, một số bị mất hoặc có các khó khăn tiền đình và các trường hợp khác không bị. Điều quan trọng phải nhớ là các dấu hiệu và triệu chứng của EVA khá biến thiên.
Nghe khó khăn thường biểu hiện trong thời thơ ấu, nhưng không có cách nào đáng tin cậy để dự đoán mất thính lực bao nhiêu sẽ xảy ra hoặc nó sẽ tiến triển như thế nào.
Các triệu chứng tiền đình cũng có thể xuất hiện sớm, nhưng rất khó khăn để xác định ở trẻ nhỏ.
Chẩn đoán sớm, điều trị và phòng ngừa sự tiến triển các triệu chứng của EVA là điều cần thiết.
Viết bởi: Bs. Nguyễn Thị Ngọc Minh
References:
-
Alemi AS, Chan DK. Progressive Hearing Loss and Head Trauma in Enlarged Vestibular Aqueduct: A Systematic Review and Meta-analysis. .Otolaryngol Head Neck Surg. 2015 Jul 23. pii: 0194599815596343. [Epub ahead of print]
-
Berrettini S, Forli F, Bogazzi F, Neri E, Salvatori L, Casani AP, Franceschini SS. Large vestibular aqueduct syndrome: audiological, radiological, clinical, and genetic features.Am J Otolaryngol. 2005 Nov-Dec;26(6):363-71.
-
Chen K, Wang X, Sun L, Jiang H. Screening of SLC26A4, FOXI1, KCNJ10, and GJB2 in Bilateral Deafness Patients with Inner Ear Malformation. Otolaryngol Head Neck Surg. 2012 Mar 12. [Epub ahead of print]
-
Corrales CE, Mudry A. History of the endolymphatic sac: from anatomy to surgery. Otol Neurotol 38:152-156, 2017
-
Farrokhian N, Kocharyan A, Ruthberg J, Piper R, Rivas A, Semaan M, Otteson T, Manzoor NF. Predictive Modeling and Risk Stratification of Patients With Enlarged Vestibular Aqueduct. Laryngoscope. 2022 Jul;132(7):1439-1445.
-
Gonzalez-Garcia, J. A., et al. (2006). "Enlarged vestibular aqueduct: Looking for genotypic-phenotypic correlations." Eur Arch Otorhinolaryngol 263(11): 971-976.
-
Li, M., et al. (2021). "Clinical Implication of Caloric and Video Head Impulse Tests for Patients With Enlarged Vestibular Aqueduct Presenting With Vertigo." Frontiers in Neurology 12(1792).
-
Merchant SN, Nakajima HH, Halpin C, Nadol JB Jr, Lee DJ, Innis WP, Curtin H, Rosowski JJ. Clinical investigation and mechanism of air-bone gaps in large vestibular aqueduct syndrome..Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 Jul;116(7):532-41.
-
Pradhananga, R., et al. (2015). "Cochlear Implantation in Isolated Large Vestibular Aqueduct Syndrome: Report of Three Cases and Literature Review." Int Arch Otorhinolaryngol 19(4): 359-363.
-
Patel ND, Ascha MS, Manzoor NF, Gupta A, Semaan M, Megerian C, Otteson TD. Morphology and cochlear implantation in enlarged vestibular aqueduct. .Am J Otolaryngol. 2018 Jun 5. pii: S0196-0709(18)30466-6. doi: 10.1016/j.amjoto.2018.06.006.
-
Quan Y, Gao XJ, Liu J, Gong RZ, Wang Q, Liang H, Fu JL, Cheng Q.Variability of vestibular aqueduct measurements among axial, single-oblique and double-oblique computed tomography images. J Laryngol Otol. 2018 Oct;132(10):875-880. doi: 10.1017/S0022215118001597. Epub 2018 Sep 18
-
Sone M, Yoshida T, Morimoto K, Teranishi M, Nakashima T, Naganawa S. Endolymphatic hydrops in superior canal dehiscence and large vestibular aqueduct syndromes. Laryngoscope. 2015 Nov 3. doi: 10.1002/lary.25747. [Epub ahead of print]
-
Spencer CR. The relationship between vestibular aqueduct diameter and sensorineural hearing loss is linear: a review and meta-analysis of large case series.J Laryngol Otol. 2012 Sep 11:1-5. [Epub ahead of print]
-
Stahl MC, Otteson T. Systematic Review on Vestibular Symptoms in Patients With Enlarged Vestibular Aqueducts. Laryngoscope. 2022 Apr;132(4):873-880. doi: 10.1002/lary.29819. Epub 2021 Aug 16. PMID: 34397103.
-
Valvassori GE, Clemis JD. The large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope 1978;88:723 – 8.
-
Vijayasekaran, S., et al. (2007). "When is the vestibular aqueduct enlarged? A statistical analysis of the normative distribution of vestibular aqueduct size." AJNR Am J Neuroradiol 28(6): 1133-1138.
-
Welling B, and tothers. Sensorineural hearing loss after occlusion of the enlarged vestibular aqueduct. Am J. Otol 20:338-343, 1999
-
Wiener-Vacher SR, Denise P, Narcey P, Manach Y. Vestibular function in children with the CHARGE association. Arch Otolaryngol HNS 1999:125:342-34
-
Zalewski CK, Chien WW, King KA, Muskett J, Baron RE, Butman JA, Griffith AJ, Brewer CC.Vestibular Dysfunction in Patients with Enlarged Vestibular Aqueduct. Otolaryngol Head Neck Surg. 2015 Aug;153(2):257-62. doi: 10.1177/0194599815585098. Epub 2015 May 12.
-
Zhao FF, Lan L, Wang DY, Han B, Qi Y, Zhao Y, Zong L, Li Q, Wang QJ. Correlation analysis of genotypes, auditory function, and vestibular size in Chinese children with enlarged vestibular aqueduct syndrome. Acta Otolaryngol. 2013 Dec;133(12):1242-9. doi: 10.3109/00016489.2013.822555
-
ZHOU G, Gopen Q. Characteristics of vestibular evoked myogenic potentials in children with enlarged vestibular aqueduct. Laryngoscope. 2011;121:220-5.
